- Fisiología
- Síndromes musculares.
- Síntomas de las enfermedades musculares.
- Exploración muscular
Inspección.
Palpación.
Fuerza.
Reflejos musculares o profundos.
- Exploraciones complementarias.  
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Fisiología

- El músculo estriado es el órgano final del sistema motor y su función principal es la de generar el movimiento y estabilizar las articulaciones, aunque también interviene en otras funciones del organísmo como la termogénesis.

- Está compuesto por haces de fibras muscuares dispuestas en paralelo al eje longitudinal del mismo. Las fibras musculares son células multinucleadas con membrana-sarcolema y citoplasma-sarcoplasma. En el sarcoplasma están las miofibrillas, que son los elementos contráctiles, que están formadas por las proteínas fibrilares actina y miosina, la mioglobina y otras organelas. El sistema de túbulos transveross (sistema T) consiste en una invaginación del sarcolema y es el responsable de la propagación del potencial de acción en el interior de la célula. El retículo sarcoplásmico es su sistema de túbulos y cisternas que rodean a las miofibrillas y que almacena calcio en su interior. Dos tipos fundamentales: lentas (tipo 1, rojas) y rápidas (tipo 2, blancas)

- Las fibras musculares reciben los impulsos nerviosos desde las neuronas motoras del asta anterior a través de los nervios periféricos. Cada neurona motora inerva varias fibras musculares (entre 10 y 150), constituyendo una unidad motora. Los músculos que realizan movimientos muy precisos, como por ejemplo los extraoculares, tienen gran número de unidades motoras y cada unidad controla un número pequeño de fibras musculares.

- La neurona motora emite un impulso nervioso que llega a la unión neuromuscular o placa motora. En ella se produce una despolarización de la membrana presináptica, lo que facilita la liberación al espacio sináptico de Ach (acetilcolina), que se une a su receptor postsináptico, generando un potencial de acción en la membrana muscular que se extiende a través del sistema tubular T al resto de miofibrillas. La despolarización da lugar a una liberación de calcio del retículo sarcoplásmico, que actúa sobre unas proteínas reguladoras de la contracción (troponina y tropomiosina), facilitando así el acoplamiento de la actina con la miosina que provoca un acortamiento de las fibras y la consiguiente contracción muscular; al cesar el estímulo, la membrana se repolariza, el calcio es recaptado hacia el retículo sarcopplásmico y se produce la relajación muscular.  
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Síndromes musculares  

1. Alteraciones de la unión neuromuscular que provocan una dificultad para la liberación de Ach

- Localización presináptica: Interferencia para la liberación de Ach por autoAc dirigidos contra los canales del calcio de la terminación presináptica (síndrome paraneoplásico de Eaton-Lambert) o por toxina botulínica (botulismo). 

- Localización postsináptica: Bloqueo y destrucción del receptor postsináptico de la Ach mediados por autoanticuerpos antirreceptor de la Ach, lo que ocasiona una menor respuesta muscular a la misma. Aparece en la miastenia gravis.

2. Alteraciones de los canales iónicos

- Parálisis periódicas: Síndromes infrecuentes en los que aparece una alteración en el potencial de reposo y una pérdida de los potenciales de acción, con lo que la célula muscular es incapaz de propagar los potenciales de acción. La mayoría de los casos son hereditarios, aunque también las alteraciones adquiridas del potasio y del calcio pueden provocar debilidad generalizada, y dependiendo de los niveles de K se dividen en hipopotasémicas, normopotasémicas e hiperpotasémicas. 

- Miotonía: Fenómeno que consiste en la incapacidad para la relajación muscular después de la contracción, por un defecto de la recaptación de calcio al retículo endoplásmico por un mal funcionamiento de los canales iónicos. Se manifiesta por el fenómeno miotónico.

3- Alteraciones estructurales de la fibra muscular (miopatías)

- Distrofias musculares: Enfermedades hereditarias que provocan una alteración estructural de diferentes proteínas de la célula muscular. La de Duchenne y Becker se deben a la alteración de un gen que codifica la distrofina, una proteína de la membrana de la célula muscular, cuya función parece ser la de conectar las proteínas contráctiles con el exterior de la célula. 

- Miopatías inflamatorias: Inflamación de naturaleza autoinmune. Dos tipos: polimiositis (por linfocitos T citotóxicos) y la dermatomiositis (autoanticuerpos y afección cutánea).

- Miopatías metabólicas: Por alteración en los mecanismos de obtención de energía, bien por alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono (fuente de energía importante al inicio del ejercicio), alteraciones en el metabolismo de los lípidos (oxidación de los ácidos grasos para obtener ATP es un mecanismo energético importante ejercicios mantenidos, de >30 min) o alteraciones mitocondriales (la cadena respiratoria mitocondrial es el eslabón final en la obtención de energía).
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Síntomas de las enfermedades musculares

 Las enfermedades musculares cursan con un limitado número de síntomas, entre los que destacan la debilidad, fatigabilidad, el dolor muscular, los calambres, las contracturas y la alteración de la marcha. Además, el músculo puede presentar una variedad de fenómenos motores involuntarios, aunque la mayor parte de ellos son un reflejo de su denervación y no propiamente de una enfermedad muscular, por lo que es importante diferenciar las manifestaciones clínicas de las miopatías de las de las neuropatías:

Debilidad

- Disminución de fuerza que se percibe desde el inicio del movimiento. Tener en cuenta que los pacientes utilizan con frecuencia esta palabra para referirse a cualquier limitación de la actividad motora, e incluso para la sensación general de astenia, por lo que es importante precisar qué es lo que quiere decir.
- Puede deberse a una lesión a cualquier nivel de la vía motora, bien central, nervios periféricos o músculo. Si la debilidad es de origen muscular y debida a miopatía, se trata de una debilidad proximal en cintura escapular o pelviana, de forma simétrica, lo que provoca dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla o peinarse.
- Suele cursar de forma subaguda o crónica y sólo excepcionalmente, como ocurre en las rabdomiólisis o en las alteraciones electrolíticas graves, lo hace de forma aguda.  
- En las alteraciones de la placa motora de localización presináptica aparece debilidad que mejora con el ejercicio (este provoca potenciales de acción repetitivos, lo que facilita la liberación de Ach y mejora la función de la placa).
- En las parálisis periódicas aparece una parálisis fláccida generalizada, episódica, de comienzo brusco y desencadenada por un ejercicio intenso, sobrecarga de hidratos de carbono en la dieta o por fármacos que modifican los niveles de K.

Fatigabilidad

Se diferencia de la fatiga fisiológica (cansancio que aparece normalmente tras la realización de ejercicio) y de la debilidad. Puede adoptar dos patrones diferentes: 

- Fatigabilidad excesiva tras el ejercicio (músculo con fuerza normal en reposo que se debilita tras un ejercicio repetido, característico de las alteraciones de la placa neuromuscular de localización postsináptica, como la miastenia gravis. En estos casos mejora con la administración de fármacos que incrementan la Ach en la placa (Tensilón)

- Intolerancia al ejercicio o fatigabilidad fácil (fatiga o agotamiento muscular desproporcionados para el ejercicio realizado o intolerancia al ejercicio), característica de las miopatías metabólicas. En las provocadas por alteraciones en los hidratos de carbono, aparece una intolerancia al ejercicio desde el principio. En las provocadas por alteraciones de los lípidos, aparece fatiga tras un ejercicio sostenido. En las miopatías mitocondriales,  aparecen manifestaciones propias de un ejercicio intenso incluso en reposo (taquicardia, sudoración, vasodilatación), con una marcada intolerancia al ejercicio ligero, desde el inicio del mismo. 

Dolor muscular (mialgia)

Puede aparecer en reposo o tras ejercicio.
- En reposo es propio de los proceoss inflamatorios, infecciosos, hematoma, infarto o necrosis. Puede ser local y difuso y se acompaña de hipersensibilidad a la presión.
- En relación con el esfuerzo aparece cuando existe isquemia o en determinaas miopatías metabólicas. Se suelen asociar a contracturas dolorosas tras el esfuerzo.

Calambres

- Contracciones musculares involuntarias, intensas y mantenidas desde unos segundos a varios minutos, que aparecen en reposo y son dolorosas y se deben a la descarga espontánea de varias unidades motoras. Son frecuentes en las miopatías metabólicas por alteraciones en los hidratos de carbono. 
- Aparecen en sanos, cuando existe depleción hidrosalina y en músculos denervados.
- Una variante es la tetania, en la que se produce una contracción sostenida en los músculos distales de las extremidades, como el espasmo carpopedal (flexión de la muñeca y articulaciones MF con extensión de las IF y aducción de los dedos) que aparece en la alcalosis e hipocalcemia, y que se debe a hiperexcitabilidad tanto del nervio como de la membrana muscular.

Contracturas

- Lo mismo que los calambres, pero inducidas por el ejercicio, más duraderas (a veces varias horas) y cursan con silencio eléctrico en EMG. Son frecuentes en las miopatías en las que falla el metabolismo glicolítico.

Manifestaciones extramusculares

En algunas distrofias, como la miotónica, existen alteraciones cardíacas, retraso mental, cataratas y otras manifestaciones sitémicas.
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Exploración muscular

Inspección

1. Alteración de la marcha:
- Cuando hay afectación de la cintura pelviana, la pelvis no se fija al caminar y hace que se balancee lateralmente (marcha anserina).
- Si existe afectación de la musculatura paraespinal, la marcha se ve dificultada por una hiperlordosis lumbar compensadora.
- Si existe debilidad de los músculos flexores dorsales del tobillo se produce un pie caido, situación en la que la debilidad flexoextensora del pie se compensa con una excesiva flexión de la rodilla y la cadera para conseguir dar los pasos.

2. Fenómeno de Gowers: cuando la debilidad de la cintura pelviana es importante, para levantarse del suelo necesitan apoyar sucesivamente las manos en el suelo, en las rodillas y en los muslos, como si treparan sobre sus piernas.

3. Amiotrofias o pérdida de masa muscular cuya distribución tiene valor localizador (miopatías: amiotrofia proximal; neuropatías: amiotrofia distal; lesiones de raíces nerviosas).

4. Seudohipertrofia por sustituación del músculo por grasa (enfermedad de Duchenne).

5. Actividad muscular involuntaria:

- Fasciculaciones: contracción espontánea de todas las fibras que forman parte de una única unidad motora (se origina como consecuencia de una descarga en la neurona motora del asta anterior o su axón. Se manifiesta como una contracción breve que no produce movimiento articular, favoreciéndose su aparición por la percusión con el martillo en los músculos, y se exacerba con el cansancio y la ingesta de cafeína. Si aparecen en un músculo débil y atrofiado sugieren enfermedad de neurona motora del asta anterior, aunque pueden aparecer también después de una lesión radicular o de un tronco nervioso. Si se producen e un músculo que no está débil son benignas y no indican enfermedad.

- Mioclonías: causadas por una descarga repetitiva y sincronizada de varias unidades motoras. Se observa una ondulación de la piel como consecuencia d emovimientos más lentos y prolongados que las fasciculaciones y suelen ser más perceptibles para el paciente que para el explorador; generalmente benignas, son frecuentes en pacientes sanos, se acentúan con el cansancio, estrés y estimulantes.  

Palpación  

- Consistencia del músculo. Cuando está reemplazado por grasa la consistencia es gomosa. Si existe un tumor aparece aumentode la consistencia local.
- Tono muscular (resistencia al movimiento pasivo). Tanto el aumento del tono como su disminución están alterados en lesiones nerviosas, pero no en las musculares.  
- En las miopatías inflamatorias, puede haber dolorimiento muscular durante la palpación.

Fuerza

- La disminución de fuerza se denomina paresia y la pérdida de fuerza, plejía. Importante comparar ambos lados.

 - Escala de la fuerza (British Medical Research Council):  
0: No contracción
1: Contracción mínima.
2. Movimiento a favor de la gravedad.
3. Movimiento activo contra la gravedad, aunque no la vence.
4. Movimiento activo contra la gravedad y contra la resitencia del explorador.
5. Fuerza normal (se vence al explorador)  

Reflejos musculares o profundos

- Se pueden graduar en ausentes, disminuidos, normales o exaltados, o bien por cruces: 

0: Ausente
+: presente pero disminuido
++: normal
+++: exaltado
++++: muy hiperactivo, con clonus

- Las enfermedades musculares cursan con ROT apagados (+) y solo en fases avanzadas de 0. Las enfermedades de la placa motora no alteran los reflejos, a excepción del síndrome de Eaton-Lambert que cursa con arreflexia.    

Fenómeno miotónico

Dificultad para la relajación después de la contracción muscular (dificultad para abrir la mano después de contraerla). Se puede provocar el fenómeno al percutir un músculo, lo que provoca una deformidad u ondulación propia de una contracción que no cede (rodete miotónico).
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Exploraciones complementarias

Enzimas musculares y mioglobinuria
Las enzimas presentes en el músculo en mayor cantidad son la CPK y la aldolasa. Ambas se elevan en sangre en enfermedade musculares debido a la destrucción muscular y a la alteración en la permeabilidad de la membrana. La CPK tiene tres isoenzimas, de las cuales la CK-MM es la característica del músculo (CKMB del miocardio, CKBB sistema nervioso central). Además también contiene otras enzimas no específicas, como transaminasas y LDH, que se elevan en enfermedades hepáticas, pero también puede que en las miopatías. Cuando hay una gran destrucción muscular, puede aparecer aumento de la mioglobina en sangre y aparición de mioglobinuria, que teñirá de oscuro la orina y podrá detectarse por una tira reactiva que detecta el grupo hem (compartido por la Hb y mioglobina) en ausencia de hematuria.

Prueba del Tensilón (edrofonio)
La debilidad causada por una alteración de la unión neuromuscular mejora tras la administración de edrofonio iv (incrementa la cantidad de Ach en la placa por inhibición de su degradación), valorándose la debilidad de un grupo muscular antes y después de la administración, siendo particularmente útil cuando existe ptosis palpebral pues la respuesta es muy fácilmente objetivable. El efecto es muy rápido y pasajero, y la mejoría sugiere miastenia grave.

Técnicas de imagen

- Ecografía: Con ella se ven adecuadamente las fibras musculares y los septos fibrosos que las separan. Además distingue la fascia muscular, los vasos, nervios y la grasa muscular. Es especialmente útil en las lesiones traumáticas (hematomas) y permite detectar atrofias, hipertrofia y la pseudohipertrofia musculares, así como la presencia de calcificaciones.

- RMN: Muy útil para detectar el edema muscular (enfermedades inflamatorias e infecciosas-miositis y en las traumáticas), la infiltración por grasa (denervación crónica y traumatismos importantes tardíamente, así como por el uso de corticoides) y la presencia de neoplasias.  Además, sirve para guiar la biopsia muscular, pues demuestra la zona anormal cuando se trata de una lesión focal.

- TAC: útil en el diagnóstico de las lesiones musculares y tendinosas, particularmente de las traumáticas, aunque no ofrece ventajas respecto a las anteriores.

Electromiografía

- Permite una valoración del estado funcional neuromuscular, por lo que es una técnica fundamental en el estudio de las enfermedades musculares. 
- Mediante la inserción de agujas en el músculo y la colocación de electrodos en la superficie se registra la actividad del músculo en forma de potenciales de unidad motora. En las miopatías son de pequeña amplitud y duración (patrón miopático característico) y en los trastornos de la unión neuromuscular son normales pero disminuyen en amplitud tras la estimulación repetitiva del nervio (postsináptica) o están disminuidos y aumentan tras la estimulación repetitiva del nervio. En las distrofias miotónicas se observan descargas miotónicas características. 

Biopsia muscular

Procedimiento sencillo que se realiza con anestesia local y que permite realizar estudios histológicos con tinciones para las enzimas presentes en los diferentes tipos de fibras musculares y el estudio con microscopio electrónico. En las miopatías se puede observar destrucción de las células musculares, acúmulo de sustancias o alteración de las mitocondrias.
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Bibliografía:

- J.L. Hernández Hernández, J.C. García-Moncó y J.M. Nolla. Manifestaciones clínicas del aparato locomotor. Patología General, Semiología Clínica y Fisiopatología, J.García-Conde et al, 2ª edición, 2003.
- J.C. García-Moncó. Fisiopatología de las enfermedades musculares. Patología General, Semiología Clínica y Fisiopatología, J.garcía-Conde, 2ª edición, 2003.
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